Περιεχόμενα Άρθρου
Το φάσμα αυτισμού, γνωστό και ως διαταραχή του αυτιστικού φάσματος (ΔΑΦ), αποτελεί μία από τις πιο πολυσυζητημένες νευροαναπτυξιακές διαταραχές.
Επηρεάζει σημαντικά την ικανότητα κοινωνικής αλληλεπίδρασης και επικοινωνίας, ενώ συνδέεται με επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές και περιορισμένα ενδιαφέροντα.
Ένα πρόσφατο επιστημονικό εύρημα, που δημοσιεύτηκε στο Nature Communications, έρχεται να ρίξει φως στη διαφορά συχνότητας της διαταραχής μεταξύ ανδρών και γυναικών, υποδεικνύοντας το Y χρωμόσωμα ως πιθανό γενετικό παράγοντα κινδύνου.
Τι Είναι το Φάσμα Αυτισμού
Το φάσμα αυτισμού επηρεάζει περίπου το 1% του παγκόσμιου πληθυσμού, ενώ είναι τέσσερις φορές πιο συχνό στα αγόρια απ’ ό,τι στα κορίτσια.
Αν και οι αιτίες του αυτισμού παραμένουν ασαφείς, συνδυασμός γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων θεωρείται ότι παίζει ρόλο στην εμφάνισή του.
Μέχρι σήμερα, οι επιστήμονες πίστευαν ότι οι γυναίκες προστατεύονται σε κάποιο βαθμό από τη διαταραχή χάρη σε συγκεκριμένους παράγοντες που σχετίζονται με το X χρωμόσωμα.
Ωστόσο, η νέα μελέτη από την ερευνητική ομάδα του Geisinger Health System αμφισβητεί αυτή τη θεωρία, αναδεικνύοντας το Y χρωμόσωμα ως παράγοντα κινδύνου.
Η Έρευνα
Η ερευνητική ομάδα ανέλυσε γενετικά δεδομένα από 177.416 συμμετέχοντες, μελετώντας άτομα με ανευπλοειδία στα χρωμοσώματα φύλου, όπως:
- XXY (επιπλέον X χρωμόσωμα)
- XYY (επιπλέον Y χρωμόσωμα)
- Σύνδρομο Turner (έλλειψη ενός X χρωμοσώματος)
Βασικά ευρήματα:
- Άτομα με επιπλέον X χρωμόσωμα δεν είχαν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ΔΑΦ, αμφισβητώντας την ιδέα ότι το X χρωμόσωμα παρέχει προστασία.
- Άτομα με επιπλέον Y χρωμόσωμα είχαν διπλάσιες πιθανότητες διάγνωσης ΔΑΦ, υποδεικνύοντας την ύπαρξη γενετικών παραγόντων κινδύνου στο Y χρωμόσωμα.
Σύμφωνα με τον Δρ. Alexander Berry, συντάκτη της μελέτης:
«Τα αποτελέσματά μας κατευθύνουν την έρευνα προς το Y χρωμόσωμα, αντί να επικεντρωνόμαστε αποκλειστικά στους προστατευτικούς παράγοντες του X».
Σύνδρομο Turner και Φάσμα Αυτισμού
Η μελέτη επιβεβαίωσε ότι άτομα με σύνδρομο Turner διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για ΔΑΦ.
Η κατάσταση αυτή, που χαρακτηρίζεται από την απουσία ενός χρωμοσώματος φύλου, φαίνεται να ενισχύει τη γενετική προδιάθεση για αυτισμό, αν και τα ακριβή αίτια δεν έχουν ακόμη προσδιοριστεί.
Επόμενα Βήματα
Η μελέτη αναδεικνύει τη σημασία της εστίασης στο Y χρωμόσωμα για τη βαθύτερη κατανόηση του αυτισμού.
Παρόλα αυτά, οι ερευνητές τονίζουν ότι απαιτείται περαιτέρω έρευνα για τον εντοπισμό συγκεκριμένων γενετικών παραγόντων.
Η ανακάλυψη αυτή δεν είναι απλώς σημαντική για τη βιολογία του αυτισμού, αλλά μπορεί να ανοίξει νέους δρόμους στη διάγνωση και την εξατομικευμένη θεραπεία της διαταραχής.
Για Περισσότερες Πληροφορίες
- Η δημοσίευση στο Nature Communications
- Geisinger Health System – Επίσημος ιστότοπος
- SPARK – Simons Foundation Powering Autism Research
Με την κατανόηση των γενετικών παραγόντων να εξελίσσεται, η επιστημονική κοινότητα πλησιάζει πιο κοντά σε απαντήσεις για τις διαφορές φύλου στο φάσμα αυτισμού, προσφέροντας ελπίδα σε εκατομμύρια οικογένειες παγκοσμίως.
